C1272 từ2:19Bản tin Giọng AnhXuất bản 10 thg 7, 2026 · Cập nhật 10 thg 7, 2026

Xem trước âm thanh hoàn chỉnh

0:00

Đọc hiểu Từ vựng Nói theo Bài kiểm tra Nghe chép Hành trình

A landmark genomic study published in the European Journal of Human Genetics has demonstrated that copy number variant analysis through exome sequencing can substantially enhance diagnostic yield for developmental disorders in African populations.

The research, conducted under the Deciphering Developmental Disorders in Africa initiative, employed two well-established bioinformatics tools utilizing distinct algorithmic approaches to identify copy number variants from existing exome sequencing data.

Researchers emphasized that this methodology could prove particularly transformative in resource-limited healthcare environments across the continent.

The DDD-Africa study was initiated with the explicit aim of implementing genomic medicine solutions for rare developmental disorders in Africa.

The project focused primarily on cohorts recruited from South Africa and the Democratic Republic of Congo.

Ethics approval was obtained from multiple institutions, including the University of the Witwatersrand, the University of Pretoria, and the University of Kinshasa, thereby ensuring rigorous ethical oversight throughout the investigation.

The cohort comprised 505 probands diagnosed with developmental disorders who had received no prior genetic diagnosis, along with their parents where available.

The average age of participants was 7.2 years, with males constituting sixty-two percent of the sample.

Recruitment yielded 358 participants from South Africa and 147 from the Democratic Republic of Congo, encompassing 239 trios, 235 duos, and 14 singletons.

#10

Were it not for advances in bioinformatics, extracting copy number variant data from exome sequencing would remain prohibitively challenging.

#11

The study's findings suggest that exome sequencing-based approaches could serve as a viable first-tier genetic diagnostic test for developmental disorders across Africa.

#12

Should these methods gain wider adoption, they would significantly reduce the financial burden associated with separate genomic analyses in regions where healthcare resources are scarce.

Danh sách cụm từ (4 cụm từ)

Cụm từ kèm nhãn loại, định nghĩa song ngữ, ghi chú sử dụng và câu ví dụ.

diagnostic yield

technical term

The likelihood that a medical test or procedure will provide the information needed to establish a diagnosis.

tỷ lệ chẩn đoán, tỷ lệ phát hiện bệnh

Giải thích: Trong lĩnh vực y học và xét nghiệm gen, chỉ tỷ lệ một phương pháp xét nghiệm thành công trong việc tìm ra nguyên nhân bệnh hoặc xác định ca bệnh, là chỉ số quan trọng để đánh giá hiệu quả của công cụ chẩn đoán.

Ví dụ: The introduction of next-generation sequencing has significantly increased the diagnostic yield for rare genetic diseases.

exome sequencing

technical term

A genomic technique for sequencing all of the protein-coding regions of genes in a genome.

giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa protein (exome)

Giải thích: Một kỹ thuật xét nghiệm gen, chuyên giải trình tự các vùng chịu trách nhiệm mã hóa protein (exon) trong bộ gen, hiệu quả về chi phí hơn so với giải trình tự toàn bộ gen.

Ví dụ: Exome sequencing is widely used in clinical settings to identify mutations responsible for rare inherited disorders.

copy number variant

technical term

A phenomenon in which sections of the genome are repeated and the number of repeats in the genome varies between individuals.

biến thể số bản sao

Giải thích: chỉ hiện tượng biến đổi trong đó số lượng bản sao của một đoạn nào đó trong bộ gen tăng lên hoặc giảm đi, là nguyên nhân quan trọng gây ra nhiều bệnh di truyền và chậm phát triển.

Ví dụ: Copy number variant analysis can reveal genetic deletions or duplications that standard sequencing might miss.

Were it not for

idiom

If it were not for; used to say that something would happen or be true if another thing did not prevent it.

nếu không có...; nếu không vì...

Giải thích: Đây là một cấu trúc đảo ngữ bậc cao của câu điều kiện giả định (nguyên gốc là If it were not for), dùng để diễn tả rằng một sự thật trong quá khứ hoặc hiện tại là yếu tố quyết định duy nhất dẫn đến một kết quả nào đó. Sắc thái trang trọng, mang tính văn viết.

Ví dụ: Were it not for your timely assistance, we would not have completed the project on schedule.

Khóa học đề xuất

Đánh giá của học viên

Viết đánh giá

Quay lại khóa học Đăng ký

Copy number variant analysis by exome sequencing is an effective approach to optimize diagnostic...Bước đột phá gen học trong nghiên cứu rối loạn phát triển ở châu Phi

Xem trước âm thanh hoàn chỉnh

Chế độ học tập

Nội dung học tập

Danh sách từ vựng (9 từ)

Danh sách cụm từ (4 cụm từ)

Khóa học đề xuất

Đánh giá của học viên

Danh sách từ vựng (9 từ)

Danh sách cụm từ (4 cụm từ)

Xem trước âm thanh hoàn chỉnh

Chế độ học tập

Nội dung học tập

Danh sách từ vựng (9 từ)

Danh sách cụm từ (4 cụm từ)

Khóa học đề xuất

New research links prenatal exposure to Pfas to later development of PMOSNghiên cứu mới liên kết việc tiếp xúc với PFAS trước khi sinh với sự phát triển PMOS sau này

Trial of multi-cancer blood test among 142,000 NHS patients fails to meet main aimThử nghiệm xét nghiệm máu tầm soát nhiều loại ung thư trên 142.000 bệnh nhân NHS không đạt được mục tiêu chính

What is immunotherapy and how does it treat cancer and other conditions?Liệu pháp miễn dịch là gì và phương pháp này điều trị ung thư cũng như các bệnh lý khác như thế nào?

Households outshine business in Australia’s rooftop solar revolution, report findsBáo cáo cho thấy hộ gia đình vượt trội hơn doanh nghiệp trong cuộc cách mạng điện mặt trời áp mái của Úc

Đánh giá của học viên

Danh sách từ vựng (9 từ)

Danh sách cụm từ (4 cụm từ)