C1272 คำ2:19ข่าว สำเนียงอังกฤษเผยแพร่ 10 ก.ค. 2569 · อัปเดต 10 ก.ค. 2569

ตัวอย่างเสียงทั้งหมด

0:00

โหมดการอ่าน คำศัพท์แชโดว์อิง แบบทดสอบ เขียนตามคำบอก ภารกิจ

A landmark genomic study published in the European Journal of Human Genetics has demonstrated that copy number variant analysis through exome sequencing can substantially enhance diagnostic yield for developmental disorders in African populations.

The research, conducted under the Deciphering Developmental Disorders in Africa initiative, employed two well-established bioinformatics tools utilizing distinct algorithmic approaches to identify copy number variants from existing exome sequencing data.

Researchers emphasized that this methodology could prove particularly transformative in resource-limited healthcare environments across the continent.

The DDD-Africa study was initiated with the explicit aim of implementing genomic medicine solutions for rare developmental disorders in Africa.

The project focused primarily on cohorts recruited from South Africa and the Democratic Republic of Congo.

Ethics approval was obtained from multiple institutions, including the University of the Witwatersrand, the University of Pretoria, and the University of Kinshasa, thereby ensuring rigorous ethical oversight throughout the investigation.

The cohort comprised 505 probands diagnosed with developmental disorders who had received no prior genetic diagnosis, along with their parents where available.

The average age of participants was 7.2 years, with males constituting sixty-two percent of the sample.

Recruitment yielded 358 participants from South Africa and 147 from the Democratic Republic of Congo, encompassing 239 trios, 235 duos, and 14 singletons.

#10

Were it not for advances in bioinformatics, extracting copy number variant data from exome sequencing would remain prohibitively challenging.

#11

The study's findings suggest that exome sequencing-based approaches could serve as a viable first-tier genetic diagnostic test for developmental disorders across Africa.

#12

Should these methods gain wider adoption, they would significantly reduce the financial burden associated with separate genomic analyses in regions where healthcare resources are scarce.

รายการคำศัพท์ (9 คำ)

คำศัพท์สำคัญพร้อมการออกเสียง IPA คำนิยาม ประโยคตัวอย่าง และแบบทดสอบแบบโต้ตอบ

landmarkคำคุณศัพท์

ในบริบท: ที่เป็นจุดเปลี่ยนสำคัญ, ที่มีความสำคัญยิ่ง

substantiallyคำกริยาวิเศษณ์

ในบริบท: อย่างมีนัยสำคัญ อย่างมาก

transformativeคำคุณศัพท์

ในบริบท: ที่ก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงอย่างใหญ่หลวง ที่เปลี่ยนแปลงพื้นฐาน

explicitคำคุณศัพท์

ในบริบท: ชัดเจน ไม่คลุมเครือ

oversightคำนาม

ในบริบท: การกำกับดูแล การตรวจสอบ

encompassingคำกริยา

ในบริบท: ครอบคลุม, รวมถึง

prohibitivelyคำกริยาวิเศษณ์

ในบริบท: ในระดับที่สูงเกินไปจนไม่สามารถทำได้ (เกี่ยวกับค่าใช้จ่ายหรือความยาก)

viableคำคุณศัพท์

ในบริบท: เป็นไปได้จริง ที่สามารถประสบความสำเร็จ

scarceคำคุณศัพท์

ในบริบท: ขาดแคลน หายาก

รายการวลี (4 วลี)

วลีพร้อมป้ายประเภท คำนิยามสองภาษา หมายเหตุการใช้ และประโยคตัวอย่าง

diagnostic yield

technical term

The likelihood that a medical test or procedure will provide the information needed to establish a diagnosis.

อัตราการวินิจฉัย อัตราการตรวจพบโรค

คำอธิบาย: ในทางการแพทย์และการตรวจทางพันธุกรรม หมายถึง สัดส่วนของกรณีที่การตรวจวิธีหนึ่งสามารถหาสาเหตุของโรคหรือยืนยันการวินิจฉัยได้สำเร็จ เป็นตัวชี้วัดสำคัญในการประเมินประสิทธิภาพของเครื่องมือตรวจ

ตัวอย่าง: The introduction of next-generation sequencing has significantly increased the diagnostic yield for rare genetic diseases.

exome sequencing

technical term

A genomic technique for sequencing all of the protein-coding regions of genes in a genome.

การหาลำดับเบสของเอ็กโซม (exome sequencing)

คำอธิบาย: เทคนิคการตรวจทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่มุ่งหาลำดับเบสเฉพาะบริเวณของจีโนมที่ทำหน้าที่เข้ารหัสโปรตีน (เอ็กซอน) ซึ่งคุ้มค่ากว่าการหาลำดับเบสทั้งจีโนม

ตัวอย่าง: Exome sequencing is widely used in clinical settings to identify mutations responsible for rare inherited disorders.

copy number variant

technical term

A phenomenon in which sections of the genome are repeated and the number of repeats in the genome varies between individuals.

การแปรผันของจำนวนสำเนา

คำอธิบาย: หมายถึงปรากฏการณ์ที่จำนวนสำเนาของชิ้นส่วนหนึ่งในจีโนมเพิ่มขึ้นหรือลดลง ซึ่งเป็นสาเหตุสำคัญของโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดและพัฒนาการล่าช้า

ตัวอย่าง: Copy number variant analysis can reveal genetic deletions or duplications that standard sequencing might miss.

Were it not for

idiom

If it were not for; used to say that something would happen or be true if another thing did not prevent it.

ถ้าไม่ใช่เพราะ... / หากปราศจาก...

ตัวอย่าง: Were it not for your timely assistance, we would not have completed the project on schedule.

คอร์สแนะนำ

รีวิวจากผู้เรียน

เขียนรีวิว

กลับไปที่คอร์ส ลงทะเบียน

Copy number variant analysis by exome sequencing is an effective approach to optimize diagnostic...ความก้าวหน้าทางจีโนมิกส์ในการวิจัยภาวะพัฒนาการบกพร่องในแอฟริกา

ตัวอย่างเสียงทั้งหมด

โหมดการเรียนรู้

เนื้อหาการเรียนรู้

รายการคำศัพท์ (9 คำ)

รายการวลี (4 วลี)

คอร์สแนะนำ

รีวิวจากผู้เรียน

รายการคำศัพท์ (9 คำ)

รายการวลี (4 วลี)

ตัวอย่างเสียงทั้งหมด

โหมดการเรียนรู้

เนื้อหาการเรียนรู้

รายการคำศัพท์ (9 คำ)

รายการวลี (4 วลี)

คอร์สแนะนำ

New research links prenatal exposure to Pfas to later development of PMOSงานวิจัยใหม่เชื่อมโยงการสัมผัสสาร PFAS ก่อนคลอดกับการเกิด PMOS ในภายหลัง

What is immunotherapy and how does it treat cancer and other conditions?ภูมิคุ้มกันบำบัดคืออะไร และรักษาโรคมะเร็งรวมถึงโรคอื่นๆ ได้อย่างไร

รีวิวจากผู้เรียน

รายการคำศัพท์ (9 คำ)

รายการวลี (4 วลี)